Alzheimer hastalığı genetik mi?
Yakın zamanda yapılan bir araştırma, Alzheimer hastalığının gelişme riskinin kalıtımla doğrudan ilişkili olduğunu ilk kez gösterdi.
Araştırmacılar, Alzheimer hastalığının genetik formunu tıp tarihinde ilk kez tanımladılar; bu da hastalığın önceki inanışa göre daha fazla kalıtsal olabileceğini gösteriyor.
Hastalığın 50 vakasından yalnızca birinin ailesel formlara bağlı olduğuna inanılıyordu ancak Nature dergisinde yayınlanan araştırmaya göre, Alzheimer hastalığının her 6 vakasından birinin "kalıtsal" olduğu değerlendirilebiliyor.
Yeni çalışmanın yayınlanmasından önce bilim insanları, kişinin Alzheimer hastalığına yakalanma riskini artırabilecek "APOE4" adlı bir genin varlığından haberdardı.
APOE, proteini kolesterolün vücutta ve beyinde taşınmasından sorumlu hale getiriyor ve hücre fonksiyonunu bozan beta-amiloid plaklarının izlenmesinde rol oynadığı düşünülüyor.
APOE4 geni, APOE geninin bir alt tipidir. Bu genin en az bir kopyasına sahip kişilerde Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha yüksektir; genin iki kopyasına sahip olanlarda ise risk daha da artar.
Alzheimer gelişme olasılığı ile kalıtım arasında doğrudan bir bağlantı vardır
Yeni çalışma, genlerin Alzheimer hastalığının riskini ve seyrini nasıl etkilediğine dair daha derin bir anlayış sağlıyor.
APOE4 geni yalnızca bir risk faktörü değil; aynı zamanda Alzheimer hastalığının kalıtsal bir formu olarak kabul edilir.
Bu gen, iki kopyasını taşıyan kişilerin, hastalığa özgü beyin değişikliklerini geliştireceği anlamına gelir.
Semptomlar APOE4 geni taşıyan kişilerde genellikle daha erken başlar ve 55 yaşından itibaren beyinde plak oluşumuyla bağlantılı bir protein olan amiloid beta birikiminin daha fazla olduğu bulunmuştur.
Ayrıca, 65 yaşına gelindiğinde, bu kişilerin çoğunda önemli miktarda plak birikimi gözlenir. Ancak, bu kişiler bazı yeni tedavilerden yararlanamayabilirler.
Alzheimer hastalığı için genetik testler genellikle önerilmez, ancak ailesinde hastalığa erken yaşta yakalanan kişiler için faydalı olabilir.
Bu çalışma, Alzheimer hastalığını ve genlerin hastalık üzerindeki etkisini anlamamıza yardımcı olur, hastalığı önlemek ve tedavi etmek için yeni stratejilerin geliştirilmesine katkıda bulunabilir.
