Körlük tarih mi oluyor? Genetik mucizeyle gözleri açıldı
İtalya'da genetik göz bozukluğu olan bir hasta, deneysel gen tedavisiyle görme yetisini geri kazandı.
İtalya'da genetik göz bozukluğu olan bir hasta, dünyada ilk kez uygulanan deneysel bir gen tedavisi sayesinde görme yetisini geri kazandı.
38 yaşındaki adam, doğuştan derin sağırlığa ve ilerleyici görme kaybına neden olan ve körlüğe yol açan nadir bir genetik bozukluğa sahip. Bu bozukluk Usher sendromu (tip b1) olarak biliniyor.
Görme kapasitesi yüzde 10'un altındaydı
Ameliyat, Temmuz 2024'te İtalya'nın güneyindeki Campania Üniversitesi "Luigi Vanvitelli" göz hastalıkları kliniğinde gerçekleştirildi. Hastanın o sırada görme kapasitesi yüzde 10’dan azdı ve doktorların tabirine göre, dünyayı sanki bir anahtar deliğinden bakıyormuş gibi görebiliyordu.
Ameliyatı gerçekleştiren doktorları operasyona ilişkin bir basın toplantısı düzenledi. Doktorlar, bir yılın sonunda hastanın düşük ışık koşullarında bile hem yakın hem de uzak görüşünü geri kazandığını söyledi.
‘Yaşamaya başladım’
Hasta adam ise yaptığı açıklamada, “Önceden her şey bulanık ve belirsizdi. Şimdi geceleri tek başıma dışarı çıkabiliyor, meslektaşlarımı tanıyabiliyor, televizyondaki altyazıları uzaktan okuyabiliyor, çalıştığım deponun koridorlarını tökezlemeden görebiliyorum” dedi ve ekledi:
"Sadece daha iyi görmeye değil, yaşamaya başladım adeta.”
Dünyada bir ilk!
Bu operasyon, Pozzuoli'deki Telethon Genetik ve Tıp Enstitüsü (TIGEM) araştırmacıları tarafından geliştirilen yeni gen terapisinin etkinliğinin ilk klinik aşamasını temsil ediyor.
Ameliyat, Usher 1B hastalarında bulunmayan proteini üretmek için gereken genin yarısını taşıyan iki ayrı viral vektörün retinanın altına enjekte edilmesini içeriyor.
Vanvitelli Üniversitesi Göz Hastalıkları Kliniği Direktörü Francesca Simonelli "Ameliyat genel anestezi altında gerçekleşiyor, ancak iyileşme süreci hızlı oluyor" dedi.
Bir yıl sonra gelen başarı
Simonelli “Birkaç gün sonra bile gözle görülür bir iyileşme var. İki hafta sonra ilk hasta daha iyi görebiliyordu ve bir ay sonra karanlıkta bile yolunu bulabiliyordu. Bugün, bir yıl sonra görme yeteneği geri geldi” diye ekledi.
Ekim 2024 ile Nisan 2025 arasında yedi hasta daha aynı prosedürden geçti ve hiçbiri ciddi yan etki yaşamadı.
Uzmanlara göre ön sonuçlar cesaret verici. Bu sonuçların ardından ardından programa yedi hastanın daha dahil olacağı ikinci bir deneysel aşama izlenecek. Bu aşamadan da başarı elde edilirse, tedavi genetik göz bozukluklarından muzdarip birçok hasta için yeni bir seçenek haline gelebilir.
