İtalya'da yeni bir gen tedavisi yöntemiyle 10 çocuk görme yitisini geri kazandı

Napoli'de kalıtsal retinal atrofisi için Novartis firması tarafından geliştirilen Fortigen Niparovik adlı yeni gen tedavisi yöntemiyle 10 çocuk görme yetisine kavuştu.

İtalya'nın güneyindeki Campania bölgesindeki Vanvitelli Üniversitesi'nin (ikinci Napoli Üniversitesi) Göz Kliniği'nde yapılan tedavi yöntemiyle 10 çocuk görme yitisini tekrar kazandı. Tüm nadir kalıtsal hastalıkların tedavisini bulmak için Telethon firması işbirliğiyle yapılan 15 yıllık çalışmanın sonucu.

İtalyan La Stampa gazetesinin haberine göre, İlaç denemesi, RPE65 geninin iki kopyasındaki mutasyonlarla bağlantılı nadir görülen bir kalıtsal retinal atrofi formuyla ele alan bir oftalmoloji kliniğinde (İtalya'da gentedavisini yönetmek için akredite edilen ilk merkez) gerçekleştirildi.

Piedmonte ve Lombardiya'dan gelen genç hastalar, görmede keskin bir azalma ve hatta körlükle birlikte retinanın fotoreseptörlerinin kademeli ve hızlı dejenerasyonunu içeren nadir bir hastalık olan kalıtsal retinal atrofiden çeşitli şekillerde yoruldu.

RPE65 geninin iki kopyasındaki bir mutasyonun neden olduğu atrofi esas olarak çocukları ve gençleri etkiler, fakat voretigene neparvovec'e (Luksturna) dayalı gen tedavisi sayesinde tedavi umudu bulunuyor

Tıp dilinde, bu ilaç denemesi, eksik genin bir kez doğrudan göze vermeyi ve DNA'ya kadar hedef hücrelere ulaşmasını sağlayabilecek bir vektöre (zararsız hale gelen bir virüs) yerleştirmeyi içerir.

Pratikte, eksik gen, görme reseptörlerinin ihtiyaç duyduğu proteinleri üretmek için tam olarak gerekli olan yere yerleştirilir.

Bu sayede, günümüzde çocuklar yakın, uzak ve düşük aydınlatma koşullarında artan görüş ile bağımsız olarak yazabilir, okuyabilir ve hareket edebilir.

Luigi Vanvitelli Üniversitesi'nde oftalmoloji profesörü ve oftalmoloji kliniği direktörü olan Franşiska Simonelli, 10 çocuğun tedavisinin bağımsız hareket etmeyi ve acı çekmeden okuma ve yazmayı amaçladığını söyledi.

Simonelli, görsel alanı genişletmek, yakın, uzak ve düşük aydınlatma koşullarında görüş artırmak için elde ettiğimiz sonuçlar derin bilimsel değere sahip olduğunu ve dejeneratif patolojide erken tedavi yöntemi için gerçek bir kazanç olduğunu kanıtladığını belirtti.